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Gen

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Resumen

Localización citogenética
1p12
Coordenadas
Cromosoma 1: 119.711.934–119.744.215 (GRCh38)
Exones
12 exones en 32,3 kb
Proteína
533 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
SERA, PGDH, PDG
Transcrito MANE Select
ENST00000641023.2NM_006623.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos del metabolismo de la glicina y la serina

    • Trastornos por deficiencia de serinaAutosómica recesiva

      Causados por variantes en PHGDH, PSAT1 o PSPH, que bloquean la producción de serina y pueden provocar microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite la suplementación con serina y glicina, que puede prevenir o mejorar los síntomas cuando se inicia pronto, incluso antes del nacimiento.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PHGDH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PHGDH. PHGDH y 9 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 119.228.075 hasta 120.228.074.Cromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119.368.727–119.394.258, hebra directaHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, hebra directaHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, hebra directaHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, hebra inversaZNF697PHGDH: 119.711.934–119.744.215, hebra directaPHGDHHMGCS2: 119.747.979–119.769.092, hebra inversaHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, hebra inversaREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, hebra inversaADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, hebra inversaNOTCH2SEC22B: 120.150.898–120.176.533, hebra inversaSEC22BDiagrama de PHGDH: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 119.711.934–119.712.160, 227 basesExón 2: 119.721.170–119.721.321, 152 basesExón 3: 119.723.376–119.723.441, 66 basesExón 4: 119.726.851–119.726.905, 55 basesExón 5: 119.727.004–119.727.102, 99 basesExón 6: 119.734.634–119.734.766, 133 basesExón 7: 119.735.295–119.735.443, 149 basesExón 8: 119.737.114–119.737.266, 153 basesExón 9: 119.740.386–119.740.518, 133 basesExón 10: 119.741.767–119.741.897, 131 basesExón 11: 119.742.807–119.743.044, 238 basesExón 12: 119.743.886–119.744.215, 330 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 32,3 kb del gen; 1602 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PHGDH

135

posiciones en PHGDH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,3 kb de PHGDH, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. Gen PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phgdh

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