Gen
YARS2
tyrosyl-tRNA synthetase 2
- HGNC 24249(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000139131(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 51067(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12p11.21
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 32.746.544–32.755.897 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 9,4 kb
- Proteína
- 477 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ13995, CGI-04, mt-TyrRS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000324868.13NM_001040436.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice YARS2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Anemias sideroblásticas hereditarias
- Anemia sideroblástica hereditaria
Grupo de enfermedades causadas por alteraciones en genes como ALAS2 y ABCB7 (ligados al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 y TRNT1 (recesivos) y HSPA9 (dominante); algunas formas también afectan a los músculos, al sistema nervioso o al sistema inmunitario.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La forma ligada al cromosoma X por ALAS2 suele responder a la vitamina B6 (piridoxina), y un diagnóstico orienta el seguimiento de la sobrecarga de hierro y permite distinguir estas enfermedades del síndrome mielodisplásico adquirido.
Estructura de YARS2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 9,4 kb del gen; 1434 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen YARS2
7
posiciones en YARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9,4 kb de YARS2, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Rasgos asociados a YARS2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que YARS2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen YARS2: tyrosyl-tRNA synthetase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/yars2
Dante Labs. Gen YARS2: tyrosyl-tRNA synthetase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/yars2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas