Gen
SLC26A3
solute carrier family 26 member 3
- HGNC 3018(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000091138(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1811(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q22.3-q31.1
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 107.765.469–107.803.223 (GRCh38)
- Exones
- 21 exones en 37,8 kb
- Proteína
- 764 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- DRA, CLD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000340010.10NM_000111.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Diarreas congénitas y enteropatías
- Diarrea congénita
Trastornos hereditarios, entre ellos la diarrea congénita por cloruro (SLC26A3), la enfermedad por inclusión en microvellosidades (MYO5B), la enteropatía con formación de penachos (EPCAM) y la diarrea congénita por sodio (SPINT2, SLC9A3), que causan diarrea crónica desde la primera infancia.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico específico orienta el tratamiento, como la reposición de electrolitos en la diarrea por cloruro, o la planificación temprana de la nutrición parenteral o del trasplante intestinal en la enfermedad por inclusión en microvellosidades y en la enteropatía con formación de penachos.
Estructura de SLC26A3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,9 kb de los 37,8 kb del gen; 2295 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SLC26A3
47
posiciones en SLC26A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 37,8 kb de SLC26A3, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.
Rasgos asociados a SLC26A3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC26A3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SLC26A3: solute carrier family 26 member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc26a3
Dante Labs. Gen SLC26A3: solute carrier family 26 member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc26a3
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