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Gen

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Resumen

Localización citogenética
5q15
Coordenadas
Cromosoma 5: 96.390.333–96.433.248 (GRCh38)
Exones
14 exones en 42,9 kb
Proteína
753 aminoácidos
También conocido como
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Símbolos anteriores
NEC1
Transcrito MANE Select
ENST00000311106.8NM_000439.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Obesidad monogénica (vía leptina-melanocortina)

    • Obesidad hereditaria (vía leptina-melanocortina)

      Obesidad grave de inicio temprano causada por defectos de un solo gen en la regulación del apetito, incluidas las deficiencias de MC4R y SIM1 (dominante), y de LEP, LEPR, POMC y PCSK1 (recesiva).

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Existen medicamentos dirigidos para algunas formas: metreleptina para la deficiencia de leptina, y setmelanotida para la deficiencia de POMC, PCSK1 y LEPR.

Estructura de PCSK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica PCSK1. PCSK1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 95.911.791 hasta 96.911.790.Cromosoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95.885.095–95.961.907, hebra inversaELL2CAST: 96.247.756–96.779.595, hebra directaCASTPCSK1: 96.390.333–96.433.248, hebra inversaPCSK1ERAP1: 96.759.649–96.808.177, hebra inversaERAP1ERAP2: 96.875.979–96.919.703, hebra directaERAP2Diagrama de PCSK1: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 96.390.333–96.393.378, 3046 basesExón 13: 96.394.864–96.395.025, 162 basesExón 12: 96.397.336–96.397.469, 134 basesExón 11: 96.398.879–96.399.036, 158 basesExón 10: 96.399.953–96.400.186, 234 basesExón 9: 96.408.223–96.408.323, 101 basesExón 8: 96.410.774–96.410.986, 213 basesExón 7: 96.412.318–96.412.490, 173 basesExón 6: 96.416.033–96.416.121, 89 basesExón 5: 96.421.880–96.421.956, 77 basesExón 4: 96.423.313–96.423.459, 147 basesExón 3: 96.425.820–96.425.930, 111 basesExón 2: 96.429.213–96.429.317, 105 basesExón 1: 96.432.863–96.433.248, 386 bases14131211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 42,9 kb del gen; 2262 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PCSK1

14

posiciones en PCSK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,9 kb de PCSK1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. Gen PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcsk1

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