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Gen

RPS24

ribosomal protein S24

Resumen

Localización citogenética
10q22.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 78.033.863–78.040.697 (GRCh38)
Exones
6 exones en 6,8 kb
Proteína
130 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
S24, eS24
Transcrito MANE Select
ENST00000372360.9NM_033022.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autosómica dominante

      Una anemia congénita, arregenerativa y a menudo macrocítica con eritroblastopenia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RPS24

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica RPS24. RPS24 y 3 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 77.537.280 hasta 78.537.279.Cromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, hebra inversaKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, hebra inversaDLG5POLR3A: 77.953.148–78.029.551, hebra inversaPOLR3ARPS24: 78.033.863–78.040.697, hebra directaRPS24Diagrama de RPS24: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 78.033.863–78.033.904, 42 basesExón 2: 78.035.352–78.035.417, 66 basesExón 3: 78.035.511–78.035.720, 210 basesExón 4: 78.037.194–78.037.304, 111 basesExón 5: 78.040.204–78.040.225, 22 basesExón 6: 78.040.615–78.040.697, 83 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,5 kb de los 6,8 kb del gen; 393 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RPS24

12

posiciones en RPS24 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (17 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 6,8 kb de RPS24, incluidos los intrones, y no solo los 0,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPS24: ribosomal protein S24. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rps24

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS24: ribosomal protein S24 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rps24

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