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Gen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Resumen

Localización citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 171.434.226–171.485.052 (GRCh38)
Exones
14 exones en 50,8 kb
Proteína
520 aminoácidos
También conocido como
FLJ13096
Símbolos anteriores
C2orf37
Transcrito MANE Select
ENST00000375255.8NM_025000.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)

    • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro

      Grupo de trastornos que incluye PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatía (FTL) y aceruloplasminemia (CP), con herencia mayoritariamente recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tratamiento sintomático de la distonía y el parkinsonismo, quelación del hierro en la aceruloplasminemia y estudio de portadores para los familiares en las formas recesivas.

Estructura de DCAF17

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica DCAF17. DCAF17 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 170.959.639 hasta 171.959.638.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170.928.464–170.967.135, hebra directaGORASP2TLK1: 170.990.823–171.231.314, hebra inversaTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, hebra inversaMETTL8DCAF17: 171.434.226–171.485.052, hebra directaDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, hebra directaCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, hebra directaDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, hebra inversaSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, hebra directaHAT1Diagrama de DCAF17: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 171.434.226–171.434.703, 478 basesExón 2: 171.435.083–171.435.186, 104 basesExón 3: 171.443.523–171.443.613, 91 basesExón 4: 171.448.681–171.448.817, 137 basesExón 5: 171.449.879–171.449.957, 79 basesExón 6: 171.453.124–171.453.213, 90 basesExón 7: 171.457.971–171.458.075, 105 basesExón 8: 171.458.372–171.458.477, 106 basesExón 9: 171.468.888–171.469.030, 143 basesExón 10: 171.473.866–171.473.975, 110 basesExón 11: 171.476.860–171.476.950, 91 basesExón 12: 171.477.987–171.478.070, 84 basesExón 13: 171.480.038–171.480.193, 156 basesExón 14: 171.480.974–171.485.052, 4079 bases1510145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 50,8 kb del gen; 1563 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DCAF17

46

posiciones en DCAF17 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 50,8 kb de DCAF17, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. Gen DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dcaf17

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