Gen
FAM111B
FAM111 trypsin like peptidase B
- HGNC 24200↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000189057↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 374393↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 59.107.237–59.127.412 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 20,2 kb
- Proteína
- 734 aminoácidos
- También conocido como
- CANP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000343597.4NM_198947.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Estructura de FAM111B
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,5 kb de los 20,2 kb del gen; 2205 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de FAM111B
1
posición en FAM111B en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 20,2 kb de FAM111B, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.
Rasgos asociados a FAM111B
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FAM111B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FAM111B: FAM111 trypsin like peptidase B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fam111b
Dante Labs. Gen FAM111B: FAM111 trypsin like peptidase B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fam111b
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