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Gen

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Resumen

Localización citogenética
3q27.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 185.190.624–185.254.049 (GRCh38)
Exones
7 exones en 63,4 kb
Proteína
723 aminoácidos
Símbolos anteriores
ECHD
Transcrito MANE Select
ENST00000231887.8NM_001966.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome renotubular de Fanconi y glucosuria renal

    • Síndrome renotubular de Fanconi hereditario

      Grupo de trastornos hereditarios del túbulo proximal, causados por genes como GATM, EHHADH y HNF4A, en los que se pierden muchas sustancias por la orina, lo que puede afectar a los huesos y a la función renal.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta información permite controlar la función renal y la salud ósea, y reponer los minerales perdidos cuando sea necesario.

Estructura de EHHADH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica EHHADH. EHHADH y 7 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 184.722.337 hasta 185.722.336.Cromosoma 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184.812.113–185.054.009, hebra directaVPS8C3orf70: 185.076.838–185.153.654, hebra inversaC3orf70EHHADH: 185.190.624–185.254.049, hebra inversaEHHADHMAP3K13: 185.282.941–185.489.094, hebra directaMAP3K13TMEM41A: 185.475.950–185.499.096, hebra inversaTMEM41ALIPH: 185.506.262–185.552.617, hebra inversaLIPHSENP2: 185.582.496–185.633.551, hebra directaSENP2IGF2BP2: 185.643.130–185.825.309, hebra inversaIGF2BP2Diagrama de EHHADH: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 185.190.624–185.193.487, 2864 basesExón 6: 185.204.416–185.204.757, 342 basesExón 5: 185.218.136–185.218.240, 105 basesExón 4: 185.229.432–185.229.543, 112 basesExón 3: 185.235.290–185.235.462, 173 basesExón 2: 185.248.414–185.248.517, 104 basesExón 1: 185.253.949–185.254.049, 101 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 63,4 kb del gen; 2172 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EHHADH

1

posición en EHHADH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 63,4 kb de EHHADH, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. Gen EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ehhadh

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