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Gen

ADA2

adenosine deaminase 2

Resumen

Localización citogenética
22q11.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 17.178.790–17.219.435 (GRCh38)
Exones
10 exones en 40,6 kb
Proteína
511 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
ADGF
Símbolos anteriores
IDGFL, CECR1
Transcrito MANE Select
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Déficit de adenosina desaminasa 2 (DADA2)

    • Déficit de adenosina desaminasa 2Autosómica recesiva

      La pérdida de la enzima ADA2 provoca inflamación de los vasos sanguíneos, que puede derivar en ictus, erupciones cutáneas y problemas en la sangre y el sistema inmunitario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con anti-TNF reduce notablemente el riesgo de ictus, y un trasplante de células madre puede tratar los problemas sanguíneos e inmunitarios.

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ADA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica ADA2. ADA2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 16.699.113 hasta 17.699.112.Cromosoma 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, hebra inversaXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, hebra inversaGAB4IL17RA: 17.084.934–17.115.693, hebra directaIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, hebra inversaTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, hebra inversaHDHD5ADA2: 17.178.790–17.219.435, hebra inversaADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, hebra directaCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, hebra directaSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, hebra inversaATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, hebra directaBCL2L13Diagrama de ADA2: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 17.178.790–17.181.576, 2787 basesExón 9: 17.181.820–17.182.022, 203 basesExón 8: 17.182.604–17.182.761, 158 basesExón 7: 17.188.339–17.188.447, 109 basesExón 6: 17.189.942–17.190.032, 91 basesExón 5: 17.191.683–17.191.810, 128 basesExón 4: 17.203.563–17.203.773, 211 basesExón 3: 17.207.071–17.207.290, 220 basesExón 2: 17.209.356–17.209.723, 368 basesExón 1: 17.219.356–17.219.435, 80 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 40,6 kb del gen; 1536 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ADA2

77

posiciones en ADA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,6 kb de ADA2, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADA2: adenosine deaminase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. Gen ADA2: adenosine deaminase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ada2

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