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Gen

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Resumen

Localización citogenética
6p21.31
Coordenadas
Cromosoma 6: 33.771.213–33.789.130 (GRCh38)
Exones
9 exones en 17,9 kb
Proteína
503 aminoácidos
También conocido como
dJ482C21.1, NET25, LEM2
Transcrito MANE Select
ENST00000293760.10NM_181336.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

Estructura de LEMD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica LEMD2. LEMD2 y 23 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 33.280.172 hasta 34.280.171.Cromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, hebra directaWDR46: 33.279.103–33.289.523, hebra inversaPFDN6: 33.288.680–33.298.441, hebra directaRGL2: 33.291.180–33.299.534, hebra inversaTAPBP: 33.299.694–33.314.284, hebra inversaZBTB22: 33.314.406–33.318.021, hebra inversaZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, hebra inversaDAXX: 33.321.386–33.329.286, hebra inversaSMIM40: 33.323.628–33.329.279, hebra inversaSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, hebra directaKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, hebra directaPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, hebra inversaCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, hebra directaSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, hebra directaZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, hebra inversaBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, hebra directaITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, hebra inversaUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, hebra inversaIP6K3LEMD2: 33.771.213–33.789.130, hebra inversaLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, hebra inversaMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, hebra inversaGRM4HMGA1: 34.235.618–34.246.236, hebra directaHMGA1SMIM29: 34.245.865–34.249.113, hebra inversaSMIM29NUDT3: 34.263.257–34.392.832, hebra inversaNUDT3Diagrama de LEMD2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 33.771.213–33.772.778, 1566 basesExón 8: 33.776.954–33.777.056, 103 basesExón 7: 33.777.138–33.777.239, 102 basesExón 6: 33.778.242–33.778.387, 146 basesExón 5: 33.780.100–33.780.179, 80 basesExón 4: 33.781.077–33.781.153, 77 basesExón 3: 33.784.352–33.784.427, 76 basesExón 2: 33.786.734–33.786.774, 41 basesExón 1: 33.788.381–33.789.130, 750 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 17,9 kb del gen; 1512 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LEMD2

2

posiciones en LEMD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,9 kb de LEMD2, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a LEMD2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LEMD2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. Gen LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lemd2

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