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Gen

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Resumen

Localización citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromosoma 12: 109.783.089–109.833.398 (GRCh38)
Exones
16 exones en 50,3 kb
Proteína
871 aminoácidos
También conocido como
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
Transcrito MANE Select
ENST00000261740.7NM_021625.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de TRPV4

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica TRPV4. TRPV4 y 14 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 109.308.244 hasta 110.308.243.Cromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109.277.978–109.309.289, hebra inversaFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, hebra directaMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, hebra inversaKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, hebra directaUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, hebra inversaMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, hebra directaMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, hebra directaFAM222ATRPV4: 109.783.089–109.833.398, hebra inversaTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, hebra inversaGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, hebra directaTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, hebra inversaGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, hebra directaANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, hebra inversaC12orf76IFT81: 110.124.314–110.218.795, hebra directaIFT81ATP2A2: 110.280.603–110.351.093, hebra directaATP2A2Diagrama de TRPV4: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 109.783.089–109.783.778, 690 basesExón 15: 109.784.316–109.784.437, 122 basesExón 14: 109.786.710–109.786.837, 128 basesExón 13: 109.788.400–109.788.716, 317 basesExón 12: 109.792.363–109.792.429, 67 basesExón 11: 109.792.652–109.792.817, 166 basesExón 10: 109.793.527–109.793.600, 74 basesExón 9: 109.793.930–109.794.022, 93 basesExón 8: 109.794.329–109.794.487, 159 basesExón 7: 109.796.525–109.796.704, 180 basesExón 6: 109.798.614–109.798.912, 299 basesExón 5: 109.800.618–109.800.758, 141 basesExón 4: 109.802.991–109.803.143, 153 basesExón 3: 109.808.296–109.808.468, 173 basesExón 2: 109.814.411–109.814.827, 417 basesExón 1: 109.833.350–109.833.398, 49 bases161015′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,2 kb de los 50,3 kb del gen; 2616 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TRPV4

    43

    posiciones en TRPV4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 50,3 kb de TRPV4, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trpv4

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