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Gen

FOXA2

forkhead box A2

Resumen

Localización citogenética
20p11.21
Coordenadas
Cromosoma 20: 22.580.998–22.584.572 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3,6 kb
Proteína
463 aminoácidos
Símbolos anteriores
HNF3B
Transcrito MANE Select
ENST00000419308.7NM_021784.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hiperinsulinismo

    • Niveles anormalmente altos de insulina en la sangre.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • ClinGen califica la relación como moderada

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Estructura de FOXA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica FOXA2. FOXA2 y 3 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 22.082.785 hasta 23.082.784.Cromosoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22.580.998–22.584.572, hebra inversaFOXA2SSTR4: 23.035.312–23.039.237, hebra directaSSTR4THBD: 23.045.633–23.049.672, hebra inversaTHBDCD93: 23.065.139–23.086.393, hebra inversaCD93Diagrama de FOXA2: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 2: 22.580.998–22.583.154, 2157 basesExón 1: 22.584.192–22.584.572, 381 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 3,6 kb del gen; 1392 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FOXA2: forkhead box A2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXA2: forkhead box A2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxa2

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