Gen
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176887↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6664↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p25.2
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 5.692.384–5.701.385 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 9 kb
- Proteína
- 441 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SOX11. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SOX11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9 kb de los 9 kb del gen; 1326 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SOX11
48
posiciones en SOX11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9 kb de SOX11, incluidos los intrones, y no solo los 9 kb de exones.
Rasgos asociados a SOX11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SOX11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Mostrar 27 rasgos más
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SOX11: SRY-box transcription factor 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sox11
Dante Labs. Gen SOX11: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sox11
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