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Gen

AGK

acylglycerol kinase

Resumen

Localización citogenética
7q34
Coordenadas
Cromosoma 7: 141.551.410–141.655.244 (GRCh38)
Exones
16 exones en 103,8 kb
Proteína
422 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ10842
Símbolos anteriores
MULK
Transcrito MANE Select
ENST00000649286.2NM_018238.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

  • Miocardiopatías sindrómicas y metabólicas

    • Síndrome de SengersAutosómica recesiva

      Una afección mitocondrial causada por cambios en AGK que combina miocardiopatía hipertrófica, cataratas e intolerancia al ejercicio con acidosis láctica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AGK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica AGK. AGK y 13 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 141.103.327 hasta 142.103.326.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141.074.038–141.480.380, hebra directaTMEM178BAGK: 141.551.410–141.655.244, hebra directaAGKDENND11: 141.656.728–141.702.185, hebra inversaDENND11WEE2: 141.702.227–141.731.271, hebra directaWEE2SSBP1: 141.731.899–141.787.922, hebra directaSSBP1TAS2R3: 141.764.097–141.765.197, hebra directaTAS2R3TAS2R4: 141.776.674–141.781.691, hebra directaTAS2R4TAS2R5: 141.790.217–141.791.367, hebra directaTAS2R5PRSS37: 141.836.300–141.841.487, hebra inversaPRSS37OR9A1P: 141.887.148–141.888.092, hebra directaOR9A1PMGAM: 141.907.813–142.106.747, hebra directaMGAMOR9A4: 141.916.399–141.920.625, hebra directaOR9A4CLEC5A: 141.927.357–141.947.007, hebra inversaCLEC5ATAS2R38: 141.972.631–141.973.773, hebra inversaTAS2R38Diagrama de AGK: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 141.551.410–141.551.434, 25 basesExón 2: 141.555.453–141.555.567, 115 basesExón 3: 141.593.146–141.593.185, 40 basesExón 4: 141.596.562–141.596.641, 80 basesExón 5: 141.601.205–141.601.280, 76 basesExón 6: 141.611.195–141.611.287, 93 basesExón 7: 141.614.146–141.614.178, 33 basesExón 8: 141.615.471–141.615.565, 95 basesExón 9: 141.621.732–141.621.801, 70 basesExón 10: 141.633.901–141.633.980, 80 basesExón 11: 141.636.960–141.637.017, 58 basesExón 12: 141.641.248–141.641.398, 151 basesExón 13: 141.641.811–141.641.908, 98 basesExón 14: 141.649.263–141.649.333, 71 basesExón 15: 141.651.525–141.651.609, 85 basesExón 16: 141.652.787–141.655.244, 2458 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 103,8 kb del gen; 1269 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AGK

37

posiciones en AGK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

4 de ellas (11 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (4 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 103,8 kb de AGK, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AGK: acylglycerol kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. Gen AGK: acylglycerol kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/agk

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