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Gen

ATL1

atlastin GTPase 1

Resumen

Localización citogenética
14q22.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 50.560.145–50.633.045 (GRCh38)
Exones
14 exones en 72,9 kb
Proteína
558 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FSP1, AD-FSP
Símbolos anteriores
SPG3, SPG3A
Transcrito MANE Select
ENST00000358385.12NM_015915.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 3aAutosómica dominante

      Cualquier paraplejia espástica hereditaria en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen ATL1.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ATL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica ATL1. ATL1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 50.096.595 hasta 51.096.594.Cromosoma 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50.108.631–50.116.600, hebra inversaVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, hebra inversaSOS2L2HGDH: 50.237.563–50.312.243, hebra inversaL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, hebra directaDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, hebra inversaCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, hebra inversaMAP4K5ATL1: 50.560.145–50.633.045, hebra directaATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, hebra inversaSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, hebra inversaNINPYGL: 50.857.891–50.944.734, hebra inversaPYGLABHD12B: 50.872.046–50.904.970, hebra directaABHD12BTRIM9: 50.975.254–51.096.084, hebra inversaTRIM9Diagrama de ATL1: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 50.560.145–50.560.299, 155 basesExón 2: 50.587.831–50.588.078, 248 basesExón 3: 50.590.941–50.591.075, 135 basesExón 4: 50.591.535–50.591.639, 105 basesExón 5: 50.593.846–50.593.896, 51 basesExón 6: 50.595.576–50.595.632, 57 basesExón 7: 50.613.259–50.613.351, 93 basesExón 8: 50.614.373–50.614.511, 139 basesExón 9: 50.620.599–50.620.726, 128 basesExón 10: 50.621.843–50.621.899, 57 basesExón 11: 50.623.177–50.623.248, 72 basesExón 12: 50.628.031–50.628.462, 432 basesExón 13: 50.629.995–50.630.009, 15 basesExón 14: 50.632.229–50.633.045, 817 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 72,9 kb del gen; 1677 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATL1

77

posiciones en ATL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 72,9 kb de ATL1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATL1: atlastin GTPase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATL1: atlastin GTPase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atl1

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