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Gen

RPL11

ribosomal protein L11

Resumen

Localización citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromosoma 1: 23.691.806–23.696.835 (GRCh38)
Exones
6 exones en 5 kb
Proteína
178 aminoácidos
También conocido como
L11, uL5
Transcrito MANE Select
ENST00000643754.2NM_000975.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autosómica dominante

      Una anemia congénita, arregenerativa y a menudo macrocítica con eritroblastopenia.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de RPL11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica RPL11. RPL11 y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 23.194.321 hasta 24.194.320.Cromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbHTR1D: 23.190.178–23.217.547, hebra inversaHTR1DHNRNPR: 23.303.771–23.344.658, hebra inversaHNRNPRZNF436: 23.359.448–23.369.960, hebra inversaZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, hebra inversaTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, hebra inversaASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, hebra inversaE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, hebra inversaID3RPL11: 23.691.806–23.696.835, hebra directaRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, hebra directaELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, hebra directaPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, hebra directaLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, hebra inversaGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, hebra inversaHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.361, hebra inversaFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, hebra inversaCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, hebra directaPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, hebra inversaSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, hebra inversaMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, hebra inversaIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, hebra inversaIFNLR1Diagrama de RPL11: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 23.691.806–23.691.829, 24 basesExón 2: 23.692.609–23.692.759, 151 basesExón 3: 23.693.807–23.693.913, 107 basesExón 4: 23.694.660–23.694.791, 132 basesExón 5: 23.695.798–23.695.908, 111 basesExón 6: 23.696.344–23.696.835, 492 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 5 kb del gen; 537 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de RPL11

39

posiciones en RPL11 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5 kb de RPL11, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RPL11

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPL11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPL11: ribosomal protein L11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpl11

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL11: ribosomal protein L11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpl11

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