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Gen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Resumen

Localización citogenética
10q23.2
Coordenadas
Cromosoma 10: 86.756.619–86.927.969 (GRCh38)
Exones
13 exones en 171,4 kb
Proteína
532 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ALK3, CD292
Símbolos anteriores
ACVRLK3
Transcrito MANE Select
ENST00000372037.8NM_004329.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de poliposis juvenil

    • Autosómica dominante

      Múltiples pólipos hamartomatosos (juveniles) del tracto gastrointestinal con mayor riesgo de cáncer colorrectal y gástrico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Colonoscopia y endoscopia digestiva alta periódicas, por lo general desde la adolescencia temprana, con extirpación de los pólipos; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de BMPR1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica BMPR1A. BMPR1A y 12 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 86.342.294 hasta 87.342.293.Cromosoma 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85.599.552–86.366.809, hebra inversaGRID1WAPL: 86.435.256–86.521.843, hebra inversaWAPL: 86.654.518–86.700.020, hebra directaOPN4: 86.654.518–86.666.460, hebra directaOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, hebra directaLDB3BMPR1A: 86.756.619–86.927.969, hebra directaBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, hebra inversaMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, hebra directaSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, hebra directaADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, hebra directaFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.095.405, hebra inversaGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, hebra directaSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, hebra directaNUTM2ADiagrama de BMPR1A: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 55 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 86.756.619–86.756.919, 301 basesExón 2: 86.838.865–86.838.979, 115 basesExón 3: 86.875.867–86.876.085, 219 basesExón 4: 86.890.062–86.890.224, 163 bases. 6 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 86.892.127–86.892.229, 103 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 86.899.794–86.899.890, 97 bases. 5 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 86.900.027–86.900.126, 100 bases. 2 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 86.912.240–86.912.384, 145 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 86.917.134–86.917.326, 193 bases. 3 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 86.919.172–86.919.469, 298 bases. 5 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 86.921.520–86.921.695, 176 bases. 3 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 86.923.376–86.923.506, 131 bases. 2 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 86.923.594–86.927.969, 4376 bases. 1 variante con una página en el exón 13. Verlas1510135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,4 kb de los 171,4 kb del gen; 1599 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BMPR1A

257

posiciones en BMPR1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

98 de ellas (38 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (77 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 171,4 kb de BMPR1A, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.

Variantes con una página (36)

Las variantes de BMPR1A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.67+1G>AIntrón 386.876.086Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.431-1G>CIntrón 686.900.026Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.676-1G>CIntrón 886.917.133Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1166+2T>CIntrón 1086.919.471Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1343-2A>GIntrón 1186.923.374Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C376Wfs*5c.1127dupExón 1086.919.429Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D38Rfs*33c.111dupExón 486.890.104Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E88Xc.262G>TExón 586.892.158Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
F83Hfs*6c.247_251delExón 586.892.138Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G47Xc.139G>TExón 486.890.133Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 36 variantes de BMPR1A →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bmpr1a

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