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Gen

TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Resumen

Localización citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromosoma X: 54.440.404–54.448.032 (GRCh38)
Exones
5 exones en 7,6 kb
Proteína
191 aminoácidos
También conocido como
DT1P1A10, RP1-112K5.2, WGG1
Transcrito MANE Select
ENST00000375151.5NM_058163.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TSR2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TSR2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica TSR2. TSR2 y 9 genes cercanos en el cromosoma X, desde 53.944.218 hasta 54.944.217.Cromosoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53.934.245–54.048.958, hebra inversaPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, hebra inversaFAM120CWNK3: 54.192.823–54.358.642, hebra inversaWNK3TSR2: 54.440.404–54.448.032, hebra directaTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.248, hebra inversaFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, hebra directaGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, hebra inversaITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, hebra directaMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, hebra directaTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, hebra inversaPFKFB1Diagrama de TSR2: 5 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 54.440.404–54.440.502, 99 basesExón 2: 54.440.690–54.440.780, 91 basesExón 3: 54.443.400–54.443.491, 92 basesExón 4: 54.444.008–54.444.184, 177 basesExón 5: 54.444.416–54.448.032, 3617 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 7,6 kb del gen; 576 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TSR2

1

posición en TSR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,6 kb de TSR2, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TSR2: TSR2 ribosome maturation factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tsr2

Vancouver

Dante Labs. Gen TSR2: TSR2 ribosome maturation factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tsr2

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