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Gen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Resumen

Localización citogenética
4q13.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 71.187.259–71.572.083 (GRCh38)
Exones
26 exones en 384,8 kb
Proteína
1079 aminoácidos
También conocido como
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Símbolos anteriores
SLC4A5
Transcrito MANE Select
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Acidosis tubular renal

    • Acidosis tubular renal proximal

      Una pérdida hereditaria de bicarbonato en la orina debida a una reabsorción deficiente en el túbulo proximal, sobre todo por variantes en SLC4A4, que también pueden afectar a los ojos.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento alcalinizante puede corregir la acidosis y favorecer un crecimiento normal.

Estructura de SLC4A4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SLC4A4. SLC4A4 y 5 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 70.802.434 hasta 71.956.908.Cromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70.704.204–70.808.619, hebra directaRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, hebra inversaGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, hebra directaMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, hebra directaDCKSLC4A4: 71.187.259–71.572.083, hebra directaSLC4A4GC: 71.713.531–71.805.527, hebra inversaGCDiagrama de SLC4A4: 26 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 71.187.259–71.187.401, 143 basesExón 2: 71.236.576–71.236.649, 74 basesExón 3: 71.255.220–71.255.399, 180 basesExón 4: 71.339.370–71.339.505, 136 basesExón 5: 71.349.912–71.350.072, 161 basesExón 6: 71.357.008–71.357.187, 180 basesExón 7: 71.397.577–71.397.653, 77 basesExón 8: 71.440.616–71.440.773, 158 basesExón 9: 71.447.646–71.447.733, 88 basesExón 10: 71.450.389–71.450.543, 155 basesExón 11: 71.451.188–71.451.301, 114 basesExón 12: 71.453.495–71.453.669, 175 basesExón 13: 71.466.444–71.466.577, 134 basesExón 14: 71.472.699–71.472.970, 272 basesExón 15: 71.486.948–71.487.018, 71 basesExón 16: 71.497.501–71.497.692, 192 basesExón 17: 71.532.062–71.532.175, 114 basesExón 18: 71.534.227–71.534.388, 162 basesExón 19: 71.546.350–71.546.528, 179 basesExón 20: 71.547.648–71.547.720, 73 basesExón 21: 71.555.140–71.555.208, 69 basesExón 22: 71.557.712–71.557.885, 174 basesExón 23: 71.560.093–71.560.254, 162 basesExón 24: 71.563.793–71.563.889, 97 basesExón 25: 71.567.004–71.567.083, 80 basesExón 26: 71.567.788–71.572.083, 4296 bases11020265′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,7 kb de los 384,8 kb del gen; 3240 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC4A4

8

posiciones en SLC4A4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 384,8 kb de SLC4A4, incluidos los intrones, y no solo los 7,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC4A4: solute carrier family 4 member 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A4: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc4a4

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