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page$trait$nameGrowth abnormalityHP:0001507
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Lea los genes vinculados a Growth abnormality, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test45 genes asociados a Growth abnormality
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Growth abnormality. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | No registrado | En 1 afección |
| ARandrogen receptor | No registrado | En 1 afección |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | No registrado | En 1 afección |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | No registrado | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | No registrado | En 1 afección |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | No registrado | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | No registrado | En 1 afección |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | No registrado | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | No registrado | En 1 afección |
| MGPmatrix Gla protein | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | No registrado | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 5 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | No registrado | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | No registrado | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | No registrado | En 1 afección |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | No registrado | En 1 afección |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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