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Gen

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Resumen

Localización citogenética
17q21.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 40.062.965–40.093.002 (GRCh38)
Exones
9 exones en 30 kb
Proteína
410 aminoácidos
También conocido como
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Símbolos anteriores
THRA1, THRA2, ERBA1
Transcrito MANE Select
ENST00000450525.7NM_199334.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de THRA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica THRA. THRA y 30 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 39.577.984 hasta 40.577.983.Cromosoma 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39.603.536–39.609.777, hebra inversaNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, hebra directaSTARD3: 39.637.058–39.664.201, hebra directaSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, hebra directaTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, hebra directaPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, hebra inversaPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, hebra directaERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, hebra inversaMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, hebra directaGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, hebra inversaIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, hebra directaZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, hebra inversaGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, hebra inversaORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, hebra directaLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, hebra directaGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, hebra directaPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, hebra directaCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, hebra inversaMED24THRA: 40.062.965–40.093.002, hebra directaTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, hebra inversaNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, hebra directaMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, hebra directaCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, hebra directaRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, hebra directaWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, hebra directaCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, hebra directaRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, hebra inversaGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, hebra inversaTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, hebra directaIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, hebra inversaTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, hebra inversaCCR7Diagrama de THRA: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 40.062.965–40.063.092, 128 basesExón 2: 40.074.192–40.074.541, 350 basesExón 3: 40.076.871–40.076.938, 68 basesExón 4: 40.077.508–40.077.608, 101 basesExón 5: 40.083.835–40.083.982, 148 basesExón 6: 40.084.610–40.084.815, 206 basesExón 7: 40.086.707–40.086.853, 147 basesExón 8: 40.088.242–40.088.500, 259 basesExón 9: 40.089.206–40.093.002, 3797 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 30 kb del gen; 1233 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen THRA

8

posiciones en THRA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30 kb de THRA, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen THRA: thyroid hormone receptor alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. Gen THRA: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/thra

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