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Gen

VDR

vitamin D receptor

Resumen

Localización citogenética
12q13.11
Coordenadas
Cromosoma 12: 47.841.537–47.904.994 (GRCh38)
Exones
10 exones en 63,5 kb
Proteína
427 aminoácidos
También conocido como
NR1I1, PPP1R163
Transcrito MANE Select
ENST00000549336.6NM_000376.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Raquitismo hereditario (hipofosfatémico y dependiente de vitamina D)

    • Raquitismo dependiente de vitamina D

      Defectos hereditarios en la activación de la vitamina D (CYP27B1, CYP2R1) o en el receptor de vitamina D (VDR) que causan raquitismo en la primera infancia a pesar de una ingesta adecuada de vitamina D.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La mayoría de los tipos responden bien a calcitriol, vitamina D en dosis altas o calcio en dosis altas, según el tipo.

Informe de rasgo con lectura de VDR

Estructura de VDR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica VDR. VDR y 14 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 47.373.266 hasta 48.373.265.Cromosoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47.660.814–47.706.038, hebra inversaRPAP3ENDOU: 47.709.734–47.725.567, hebra inversaENDOURAPGEF3: 47.734.180–47.771.040, hebra inversaRAPGEF3SLC48A1: 47.753.916–47.782.751, hebra directaSLC48A1HDAC7: 47.782.722–47.833.132, hebra inversaHDAC7VDR: 47.841.537–47.904.994, hebra inversaVDRTMEM106C: 47.963.543–47.970.504, hebra directaTMEM106CCOL2A1: 47.972.967–48.004.689, hebra inversaCOL2A1SENP1: 48.039.784–48.106.316, hebra inversaSENP1PFKM: 48.105.139–48.152.487, hebra directaPFKMASB8: 48.147.789–48.181.213, hebra inversaASB8CCDC184: 48.183.644–48.185.926, hebra directaCCDC184OR10AD1: 48.202.339–48.203.292, hebra inversaOR10AD1H1-7: 48.328.980–48.330.279, hebra directaH1-7ZNF641: 48.337.180–48.351.414, hebra inversaZNF641Diagrama de VDR: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 47.841.537–47.845.005, 3469 basesExón 9: 47.846.335–47.846.451, 117 basesExón 8: 47.846.657–47.846.808, 152 basesExón 7: 47.855.630–47.855.801, 172 basesExón 6: 47.857.129–47.857.249, 121 basesExón 5: 47.857.504–47.857.688, 185 basesExón 4: 47.865.047–47.865.177, 131 basesExón 3: 47.878.968–47.879.115, 148 basesExón 2: 47.882.694–47.882.774, 81 basesExón 1: 47.904.955–47.904.994, 40 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 63,5 kb del gen; 1284 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen VDR

20

posiciones en VDR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 63,5 kb de VDR, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen VDR: vitamin D receptor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. Gen VDR: vitamin D receptor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vdr

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