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Gen

HEATR3

HEAT repeat containing 3

Resumen

Localización citogenética
16q12.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 50.065.970–50.107.272 (GRCh38)
Exones
15 exones en 41,3 kb
Proteína
680 aminoácidos
También conocido como
FLJ20718
Transcrito MANE Select
ENST00000299192.8NM_182922.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autosómica dominante

      Una anemia congénita, arregenerativa y a menudo macrocítica con eritroblastopenia.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de HEATR3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica HEATR3. HEATR3 y 6 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 49.586.621 hasta 50.586.620.Cromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbZNF423: 49.487.524–49.857.919, hebra inversaZNF423CNEP1R1: 50.024.410–50.042.799, hebra directaCNEP1R1HEATR3: 50.065.970–50.107.272, hebra directaHEATR3TENT4B: 50.152.901–50.235.310, hebra directaTENT4BADCY7: 50.244.699–50.318.607, hebra directaADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, hebra inversaBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, hebra directaNKD1Diagrama de HEATR3: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 50.065.970–50.066.269, 300 basesExón 2: 50.066.367–50.066.539, 173 basesExón 3: 50.068.780–50.068.867, 88 basesExón 4: 50.070.178–50.070.290, 113 basesExón 5: 50.072.605–50.072.714, 110 basesExón 6: 50.075.571–50.075.711, 141 basesExón 7: 50.078.741–50.079.018, 278 basesExón 8: 50.083.937–50.084.027, 91 basesExón 9: 50.084.134–50.084.291, 158 basesExón 10: 50.084.569–50.084.651, 83 basesExón 11: 50.086.215–50.086.351, 137 basesExón 12: 50.094.705–50.094.793, 89 basesExón 13: 50.100.230–50.100.373, 144 basesExón 14: 50.102.259–50.102.435, 177 basesExón 15: 50.104.939–50.107.272, 2334 bases1510155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 41,3 kb del gen; 2043 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HEATR3

4Fácil

Dificultad de secuenciar HEATR3 con lecturas cortas, sobre 100

Casi todos los exones de HEATR3 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.

Lo que lo agrava: la proporción de exones de HEATR3 en cada tipo de región difícil

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Compartido con chrY0 %
  • Cobertura de referencia0 %
  • Repeticiones5,3 %
  • Contenido GC12 %

Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúa

2

posiciones en HEATR3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.

Un genoma completo cubre los 41,3 kb de HEATR3, con intrones incluidos, y no solo los 4,4 kb de exones.

Variantes patogénicas de ClinVar (2)

Las variantes del gen HEATR3 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

  • Probablemente patogénica 2
VarianteAfeccionesClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_182922.4(HEATR3):c.202C>T (p.Gln68Ter) (se abre en una pestaña nueva)Diamond-Blackfan anemia 21Probablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_182922.4(HEATR3):c.805C>T (p.Gln269Ter) (se abre en una pestaña nueva)Diamond-Blackfan anemia 21Probablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HEATR3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HEATR3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HEATR3: HEAT repeat containing 3. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/heatr3

Vancouver

Dante Labs. Gen HEATR3: HEAT repeat containing 3 [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/heatr3

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