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Gen

RECQL

RecQ like helicase

Resumen

Localización citogenética
12p12.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 21.468.910–21.501.635 (GRCh38)
Exones
15 exones en 32,7 kb
Proteína
649 aminoácidos
También conocido como
RecQ1, RecQL1
Transcrito MANE Select
ENST00000444129.7NM_002907.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún RECQL. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de RECQL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica RECQL. RECQL y 13 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 20.985.273 hasta 21.985.272.Cromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20.815.674–21.090.245, hebra directaSLCO1B3-SLCO1B7: 21.047.179–21.176.895, hebra directaSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, hebra directaSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, hebra inversaSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, hebra directaIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, hebra directaPYROXD1RECQL: 21.468.910–21.501.635, hebra inversaRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, hebra directaGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, hebra directaSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, hebra inversaGYS2: 21.536.203–21.657.798, hebra inversaLDHB: 21.635.339–21.757.890, hebra inversaLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, hebra inversaKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, hebra inversaABCC9Diagrama de RECQL: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 21.468.910–21.470.346, 1437 basesExón 14: 21.470.969–21.471.098, 130 basesExón 13: 21.471.428–21.471.647, 220 basesExón 12: 21.473.551–21.473.642, 92 basesExón 11: 21.474.841–21.474.979, 139 basesExón 10: 21.475.468–21.475.585, 118 basesExón 9: 21.475.676–21.475.824, 149 basesExón 8: 21.476.911–21.476.992, 82 basesExón 7: 21.477.803–21.477.969, 167 basesExón 6: 21.483.376–21.483.574, 199 basesExón 5: 21.486.479–21.486.585, 107 basesExón 4: 21.490.199–21.490.378, 180 basesExón 3: 21.491.519–21.491.716, 198 basesExón 2: 21.499.555–21.499.615, 61 basesExón 1: 21.501.170–21.501.635, 466 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 32,7 kb del gen; 1950 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RECQL

2

posiciones en RECQL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,7 kb de RECQL, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RECQL: RecQ like helicase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/recql

Vancouver

Dante Labs. Gen RECQL: RecQ like helicase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/recql

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