HBB

Informes revisados relevantes para este gen

• Metahemoglobinemia hereditaria y hemoglobinas inestables

  • Enfermedad por hemoglobina inestableAutosómica dominante

    Enfermedad dominante causada por variantes en los genes de la globina que vuelven inestable la hemoglobina, de modo que se agrupa dentro de los glóbulos rojos y provoca anemia hemolítica de gravedad variable.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer esta condición ayuda a evitar medicamentos oxidantes que pueden empeorar la hemólisis y explica los brotes durante las infecciones.

  • Anemia por cuerpos de HeinzAutosómica dominante

    Forma dominante de anemia hemolítica en la que la hemoglobina inestable forma agregados (cuerpos de Heinz) dentro de los glóbulos rojos.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer esta condición ayuda a evitar medicamentos oxidantes que pueden empeorar la hemólisis.

  • Metahemoglobinemia hereditaria

    Niveles elevados de metahemoglobina desde el nacimiento, causados por variantes recesivas en CYB5R3 o CYB5A o por variantes dominantes de hemoglobina M en los genes de la globina; la deficiencia de CYB5R3 de tipo II también provoca problemas graves del desarrollo.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer esta condición ayuda a explicar una cianosis inexplicada y a evitar medicamentos que elevan la metahemoglobina, como dapsona, benzocaína y nitritos; el azul de metileno trata las formas enzimáticas, pero no debe administrarse a personas con deficiencia de G6PD.

• Policitemia

  • Eritrocitosis familiar 6 (hemoglobina de alta afinidad por el oxígeno, HBB)Autosómica dominante

    Una forma dominante de eritrocitosis hereditaria causada por variantes de la beta-globina que hacen que la hemoglobina retenga el oxígeno con demasiada fuerza, por lo que el organismo produce más glóbulos rojos para compensarlo.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer la causa hereditaria evita que se confunda con la policitemia vera u otras causas adquiridas, y le ahorra pruebas innecesarias.

• Drepanocitosis (anemia de células falciformes)

  • Autosómica recesiva

    Hemoglobinopatía causada por la hemoglobina S, sola o en combinación con otra variante de HBB, que da lugar a anemia hemolítica y crisis vasooclusivas.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Hidroxiurea (inducción de HbF), voxelotor, crizanlizumab, L-glutamina; trasplante curativo de células madre hematopoyéticas y terapia génica (exagamglogén autotemcel)

• Talasemia

  • Grupo de trastornos hereditarios de la hemoglobina provocados por una síntesis reducida o ausente de las cadenas de alfa o beta-globina.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Transfusión y quelación de hierro (talasemia mayor); hidroxiurea; terapia génica con betibeglogene autotemcel (Zynteglo) y exagamglogene autotemcel (Casgevy) para la enfermedad dependiente de transfusiones; trasplante de progenitores hematopoyéticos

  • Beta-talasemia y trastornos relacionadosAutosómica recesiva

    Trastornos de la producción de la beta-globina, entre ellos la beta-talasemia, la hemoglobina E-beta-talasemia, la delta-beta-talasemia y la hemoglobina Lepore, que van desde estados de portador con anemia leve hasta una enfermedad que requiere transfusiones.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    El estado de portador es relevante para la planificación familiar, y las personas afectadas pueden necesitar transfusiones, quelación del hierro o tratamientos más recientes.

Estructura de HBB

Los exones suman 0,6 kb de los 1,6 kb del gen; 444 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HBB

Variantes con una página (11)

Las variantes de HBB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

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Genes vinculados a las mismas afecciones

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Comparte 4 afecciones
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Comparte 2 afecciones
• CYB5Acytochrome b5 type AComparte 1 afección
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Comparte 1 afección
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Comparte 1 afección
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Comparte 1 afección

Rasgos asociados a HBB

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HBB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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