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Gen

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Resumen

Localización citogenética
9q31.1
Coordenadas
Cromosoma 9: 101.420.560–101.435.774 (GRCh38)
Exones
9 exones en 15,2 kb
Proteína
364 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000647789.2NM_000035.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Intolerancia hereditaria a la fructosa y defectos de la gluconeogénesis

    • Intolerancia hereditaria a la fructosaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en ALDOB; la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol puede provocar hipoglucemia, vómitos y daño hepático y renal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición permite evitar estrictamente la fructosa, la sacarosa y el sorbitol, incluso en medicamentos y soluciones intravenosas, lo que previene daños.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ALDOB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica ALDOB. ALDOB y 8 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 100.928.167 hasta 101.928.166.Cromosoma 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101.028.689–101.325.337, hebra directaPLPPR1BAAT: 101.351.986–101.385.400, hebra inversaBAATMRPL50: 101.386.116–101.398.665, hebra inversaMRPL50ZNF189: 101.398.842–101.414.176, hebra directaZNF189ALDOB: 101.420.560–101.435.774, hebra inversaALDOBPGAP4: 101.470.915–101.533.537, hebra inversaPGAP4RNF20: 101.533.821–101.563.348, hebra directaRNF20GRIN3A: 101.569.352–101.738.654, hebra inversaGRIN3APPP3R2: 101.591.604–101.595.021, hebra inversaPPP3R2Diagrama de ALDOB: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 101.420.560–101.421.904, 1345 basesExón 8: 101.424.843–101.425.042, 200 basesExón 7: 101.425.453–101.425.627, 175 basesExón 6: 101.426.555–101.426.638, 84 basesExón 5: 101.427.482–101.427.642, 161 basesExón 4: 101.428.469–101.428.523, 55 basesExón 3: 101.429.755–101.429.966, 212 basesExón 2: 101.430.776–101.430.897, 122 basesExón 1: 101.435.709–101.435.774, 66 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 15,2 kb del gen; 1095 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALDOB

98

posiciones en ALDOB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,2 kb de ALDOB, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALDOB: aldolase, fructose-bisphosphate B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDOB: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aldob

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