Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Resumen

Localización citogenética
2q33.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 203.867.771–203.873.965 (GRCh38)
Exones
4 exones en 6,2 kb
Proteína
223 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CD152, CD, GSE, CTLA-4
Símbolos anteriores
CELIAC3, IDDM12
Transcrito MANE Select
ENST00000648405.2NM_005214.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS)

    • Síndrome linfoproliferativo autoinmune

      Agrandamiento crónico de los ganglios linfáticos y del bazo, citopenias autoinmunes y aumento de las células T doble negativas, causados por cambios en FAS, FASLG, CASP10 y otros genes de la apoptosis relacionados.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el uso de sirolimus u otro tratamiento inmunosupresor para las citopenias, evitar una esplenectomía innecesaria, vigilar el posible desarrollo de linfoma y realizar pruebas genéticas a los familiares.

  • Síndrome IPEX y otras tregopatías

    • Haploinsuficiencia de CTLA4Autosómica dominante

      Autoinmunidad, linfoproliferación, anticuerpos bajos e inflamación intestinal o pulmonar causadas por una única copia alterada de CTLA4, con penetrancia reducida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El abatacept o el sirolimus pueden controlar la enfermedad, y a los familiares se les puede ofrecer la realización de pruebas genéticas.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CTLA4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CTLA4. CTLA4 y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 203.370.868 hasta 204.370.867.Cromosoma 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbABI2: 203.328.213–203.447.728, hebra directaABI2RAPH1: 203.394.345–203.535.478, hebra inversaRAPH1CD28: 203.706.517–203.739.756, hebra directaCD28CTLA4: 203.867.771–203.873.965, hebra directaCTLA4ICOS: 203.936.757–203.961.577, hebra directaICOSDiagrama de CTLA4: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 203.867.771–203.868.051, 281 bases. 5 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 203.870.586–203.870.933, 348 bases. 10 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 203.871.378–203.871.487, 110 basesExón 4: 203.872.708–203.873.965, 1258 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 6,2 kb del gen; 672 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CTLA4

43

posiciones en CTLA4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,2 kb de CTLA4, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Variantes con una página (15)

Las variantes de CTLA4 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A121Pfs*23c.361delExón 2203.870.834Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C35Xc.105C>AExón 1203.868.047Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D153Nc.457G>AExón 2203.870.933Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L24Pfs*35c.71_72delExón 1203.868.009Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L28Ffs*44c.75delExón 1203.868.016Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L28Sfs*32c.81dupExón 1203.868.017Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCAExón 1203.868.036Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P136Ac.406C>GExón 2203.870.882Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P136Lc.407C>TExón 2203.870.883Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P136Sc.406C>TExón 2203.870.882Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 15 variantes de CTLA4 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTLA4: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. Gen CTLA4: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctla4

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test