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Gen

CCDC8

coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex

Resumen

Localización citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 46.410.329–46.413.564 (GRCh38)
Exones
1 exón en 3,2 kb
Proteína
538 aminoácidos
También conocido como
DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
Transcrito MANE Select
ENST00000307522.5NM_032040.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CCDC8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CCDC8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica CCDC8. CCDC8 y 23 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 45.911.947 hasta 46.911.946.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbNANOS2: 45.913.214–45.914.778, hebra inversaNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, hebra inversaNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, hebra directaCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, hebra inversaPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, hebra inversaIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, hebra directaIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, hebra inversaIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, hebra directaIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, hebra directaHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, hebra directaPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, hebra inversaCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, hebra inversaPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, hebra inversaPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, hebra inversaPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, hebra directaCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, hebra inversaPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, hebra inversaGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, hebra inversaDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, hebra inversaPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, hebra inversaSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, hebra directaFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, hebra inversaSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, hebra inversaAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, hebra directaARHGAP35Diagrama de CCDC8: un exón en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.410.329–46.413.564, 3236 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 3,2 kb del gen; 1617 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CCDC8

13

posiciones en CCDC8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,2 kb de CCDC8, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccdc8

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccdc8

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