Gen
HMOX1
heme oxygenase 1
- HGNC 5013↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100292↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3162↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 35.381.096–35.394.207 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 13,1 kb
- Proteína
- 288 aminoácidos
- También conocido como
- bK286B10, HO-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000216117.9NM_002133.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice HMOX1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún HMOX1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de HMOX1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,6 kb de los 13,1 kb del gen; 867 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HMOX1
2
posiciones en HMOX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 13,1 kb de HMOX1, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.
Rasgos asociados a HMOX1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HMOX1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated serum ferritin
- High urine protein levels
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated sweat chloride
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malabsorption
- Abnormality of the liver
- Acid reflux
- Fat in feces
- Meconium ileus
- Rectum protrudes through anus
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HMOX1: heme oxygenase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hmox1
Dante Labs. Gen HMOX1: heme oxygenase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hmox1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas