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Gen

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Resumen

Localización citogenética
4q21.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 76.158.737–76.213.824 (GRCh38)
Exones
12 exones en 55,1 kb
Proteína
478 aminoácidos
También conocido como
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Símbolos anteriores
CD36L2
Transcrito MANE Select
ENST00000264896.8NM_005506.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SCARB2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SCARB2. SCARB2 y 15 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 75.686.281 hasta 76.686.280.Cromosoma 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75.641.849–75.726.301, hebra inversaG3BP2USO1: 75.724.522–75.814.290, hebra directaUSO1PPEF2: 75.859.864–75.902.571, hebra inversaPPEF2NAAA: 75.910.655–75.941.118, hebra inversaNAAASDAD1: 75.940.950–75.990.962, hebra inversaSDAD1CXCL9: 76.001.275–76.007.515, hebra inversaCXCL9ART3: 76.011.176–76.114.094, hebra directaART3CXCL10: 76.021.118–76.023.518, hebra inversaCXCL10CXCL11: 76.033.682–76.050.206, hebra inversaCXCL11NUP54: 76.107.562–76.148.509, hebra inversaNUP54SCARB2: 76.158.737–76.213.824, hebra inversaSCARB2FAM47E: 76.214.040–76.284.296, hebra directaFAM47EFAM47E-STBD1: 76.251.721–76.311.129, hebra directaFAM47E-STBD1STBD1: 76.306.275–76.314.086, hebra directaSTBD1CCDC158: 76.312.997–76.421.868, hebra inversaCCDC158SHROOM3: 76.435.158–76.783.253, hebra directaSHROOM3Diagrama de SCARB2: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 76.158.737–76.161.751, 3015 basesExón 11: 76.163.225–76.163.383, 159 basesExón 10: 76.166.250–76.166.301, 52 basesExón 9: 76.168.403–76.168.476, 74 basesExón 8: 76.169.867–76.169.985, 119 basesExón 7: 76.174.144–76.174.313, 170 basesExón 6: 76.175.791–76.175.910, 120 basesExón 5: 76.176.437–76.176.528, 92 basesExón 4: 76.179.517–76.179.705, 189 basesExón 3: 76.180.954–76.181.101, 148 basesExón 2: 76.195.707–76.195.864, 158 basesExón 1: 76.213.427–76.213.824, 398 bases1210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,7 kb de los 55,1 kb del gen; 1437 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SCARB2

    30

    posiciones en SCARB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 55,1 kb de SCARB2, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SCARB2: scavenger receptor class B member 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCARB2: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scarb2

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