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Gen

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Resumen

Localización citogenética
6q23.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 131.808.020–131.895.155 (GRCh38)
Exones
25 exones en 87,1 kb
Proteína
925 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PC-1, PCA1
Símbolos anteriores
NPPS, M6S1, PDNP1
Transcrito MANE Select
ENST00000647893.1NM_006208.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Calcificación arterial hereditaria

    • Calcificación arterial generalizada de la infanciaAutosómica recesiva

      Calcificación grave y estrechamiento de las arterias grandes y medianas que comienzan antes o poco después del nacimiento, causados por alteraciones en ENPP1 o ABCC6.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita una atención especializada temprana y orienta el asesoramiento genético a portadores y en materia reproductiva.

  • Raquitismo hereditario (hipofosfatémico y dependiente de vitamina D)

    • Raquitismo hipofosfatémico hereditario (incluida la hipofosfatemia ligada al cromosoma X)

      Trastornos hereditarios del manejo del fosfato, causados con mayor frecuencia por variantes en PHEX (hipofosfatemia ligada al cromosoma X) y con menor frecuencia por variantes en FGF23, DMP1, ENPP1 o SLC34A3, que provocan niveles bajos de fosfato en sangre y raquitismo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con fosfato oral y vitamina D activa, o con el anticuerpo anti-FGF23 burosumab, puede mejorar la salud ósea y el crecimiento.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ENPP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ENPP1. ENPP1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 131.351.588 hasta 132.351.587.Cromosoma 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131.470.832–131.584.332, hebra directaARG1MED23: 131.572.244–131.628.313, hebra inversaMED23ENPP3: 131.628.292–131.749.043, hebra directaENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, hebra inversaOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, hebra inversaCTAGE9ENPP1: 131.808.020–131.895.155, hebra directaENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, hebra inversaCCN2MOXD1: 132.295.882–132.401.556, hebra inversaMOXD1Diagrama de ENPP1: 25 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 131.808.020–131.808.275, 256 basesExón 2: 131.847.776–131.847.848, 73 basesExón 3: 131.849.990–131.850.106, 117 basesExón 4: 131.851.142–131.851.267, 126 basesExón 5: 131.852.175–131.852.235, 61 basesExón 6: 131.854.926–131.855.023, 98 basesExón 7: 131.858.668–131.858.747, 80 basesExón 8: 131.860.387–131.860.506, 120 basesExón 9: 131.861.595–131.861.704, 110 basesExón 10: 131.864.506–131.864.571, 66 basesExón 11: 131.864.866–131.864.938, 73 basesExón 12: 131.868.018–131.868.126, 109 basesExón 13: 131.869.358–131.869.489, 132 basesExón 14: 131.872.070–131.872.101, 32 basesExón 15: 131.872.923–131.873.050, 128 basesExón 16: 131.874.268–131.874.337, 70 basesExón 17: 131.875.776–131.875.863, 88 basesExón 18: 131.876.992–131.877.161, 170 basesExón 19: 131.878.542–131.878.593, 52 basesExón 20: 131.879.880–131.880.034, 155 basesExón 21: 131.882.345–131.882.474, 130 basesExón 22: 131.883.694–131.883.774, 81 basesExón 23: 131.884.931–131.885.063, 133 basesExón 24: 131.886.562–131.886.724, 163 basesExón 25: 131.890.341–131.895.155, 4815 bases124681012141618202224255′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,4 kb de los 87,1 kb del gen; 2778 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ENPP1

56

posiciones en ENPP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 87,1 kb de ENPP1, incluidos los intrones, y no solo los 7,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. Gen ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/enpp1

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