Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 7.535.717–7.561.764 (GRCh38)
Exones
32 exones en 26 kb
Proteína
1365 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
Transcrito MANE Select
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 39Autosómica recesiva

      Este síndrome se caracteriza por paraplejia espástica progresiva y atrofia muscular distal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PNPLA6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica PNPLA6. PNPLA6 y 35 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 7.048.741 hasta 8.048.740.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2: 7.049.321–7.051.735, hebra directaMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, hebra inversaMBD3L3ZNF557: 7.069.416–7.096.206, hebra directaZNF557INSR: 7.112.255–7.294.443, hebra inversaINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, hebra directaARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, hebra inversaSAXO5: 7.492.976–7.509.030, hebra directa: 7.507.052–7.519.622, hebra directaZNF358: 7.515.292–7.521.027, hebra directaZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, hebra directaMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, hebra directaPNPLA6: 7.535.717–7.561.764, hebra directaPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, hebra directaCAMSAP3XAB2: 7.619.523–7.629.573, hebra inversaXAB2PET100: 7.629.711–7.631.956, hebra directaPET100: 7.629.796–7.647.477, hebra directaPCP2: 7.631.611–7.635.831, hebra inversaPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, hebra directaRETN: 7.669.044–7.670.456, hebra directaMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, hebra directa: 7.678.501–7.682.854, hebra directaTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, hebra directaFCER2: 7.688.758–7.702.146, hebra inversaFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, hebra inversaCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, hebra inversaCD209: 7.739.993–7.747.623, hebra inversaCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, hebra directaCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, hebra directaEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, hebra inversaPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, hebra directaLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, hebra directaMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, hebra directaTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, hebra directaCTXN1: 7.924.491–7.926.174, hebra inversaTIMM44: 7.926.715–7.943.773, hebra inversaELAVL1: 7.958.573–8.006.062, hebra inversaELAVL1Diagrama de PNPLA6: 32 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7.535.717–7.536.020, 304 basesExón 2: 7.536.191–7.536.273, 83 basesExón 3: 7.536.449–7.536.546, 98 basesExón 4: 7.539.918–7.540.058, 141 basesExón 5: 7.540.149–7.540.308, 160 basesExón 6: 7.540.630–7.540.710, 81 basesExón 7: 7.540.923–7.541.051, 129 basesExón 8: 7.541.354–7.541.434, 81 basesExón 9: 7.541.522–7.541.684, 163 basesExón 10: 7.541.984–7.542.067, 84 basesExón 11: 7.542.561–7.542.670, 110 basesExón 12: 7.542.761–7.542.928, 168 basesExón 13: 7.543.007–7.543.084, 78 basesExón 14: 7.549.907–7.550.112, 206 basesExón 15: 7.550.298–7.550.429, 132 basesExón 16: 7.550.517–7.550.640, 124 basesExón 17: 7.550.994–7.551.107, 114 basesExón 18: 7.551.362–7.551.437, 76 basesExón 19: 7.553.875–7.554.015, 141 basesExón 20: 7.554.209–7.554.272, 64 basesExón 21: 7.554.555–7.554.723, 169 basesExón 22: 7.554.893–7.555.075, 183 basesExón 23: 7.555.249–7.555.367, 119 basesExón 24: 7.555.607–7.555.763, 157 basesExón 25: 7.556.453–7.556.569, 117 basesExón 26: 7.556.655–7.556.724, 70 basesExón 27: 7.557.168–7.557.284, 117 basesExón 28: 7.558.850–7.559.151, 302 basesExón 29: 7.560.648–7.560.764, 117 basesExón 30: 7.561.014–7.561.110, 97 basesExón 31: 7.561.208–7.561.317, 110 basesExón 32: 7.561.488–7.561.764, 277 bases120325′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 26 kb del gen; 4098 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PNPLA6

103

posiciones en PNPLA6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26 kb de PNPLA6, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. Gen PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pnpla6

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test