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Gen

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Resumen

Localización citogenética
10q25.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 104.031.286–104.085.880 (GRCh38)
Exones
56 exones en 54,6 kb
Proteína
1497 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BP180
Símbolos anteriores
BPAG2
Transcrito MANE Select
ENST00000648076.2NM_000494.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epidermólisis bullosa

    • Epidermólisis bullosa juncional 4, intermediaAutosómica recesiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Epidermólisis bullosa hereditaria

      Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

  • Distrofias corneales hereditarias

    • Distrofia corneal

      Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de COL17A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica COL17A1. COL17A1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 103.558.583 hasta 104.558.582.Cromosoma 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103.493.592–103.595.168, hebra directaNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, hebra inversaSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, hebra inversaSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, hebra directaSLKCOL17A1: 104.031.286–104.085.880, hebra inversaCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, hebra directaSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, hebra inversaCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, hebra directaGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, hebra directaGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, hebra inversaITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, hebra directaCFAP58Diagrama de COL17A1: 56 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 54: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 52: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 46: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 104.031.286–104.032.290, 1005 basesExón 55: 104.032.674–104.032.754, 81 basesExón 54: 104.032.906–104.032.968, 63 basesExón 53: 104.033.238–104.033.375, 138 basesExón 52: 104.033.945–104.034.334, 390 basesExón 51: 104.034.621–104.034.767, 147 basesExón 50: 104.035.263–104.035.373, 111 basesExón 49: 104.035.474–104.035.563, 90 basesExón 48: 104.036.492–104.036.632, 141 basesExón 47: 104.037.045–104.037.113, 69 basesExón 46: 104.037.636–104.037.773, 138 basesExón 45: 104.038.406–104.038.528, 123 basesExón 44: 104.039.071–104.039.121, 51 basesExón 43: 104.039.445–104.039.519, 75 basesExón 42: 104.039.608–104.039.640, 33 basesExón 41: 104.039.973–104.039.999, 27 basesExón 40: 104.040.351–104.040.410, 60 basesExón 39: 104.041.065–104.041.118, 54 basesExón 38: 104.041.303–104.041.344, 42 basesExón 37: 104.041.485–104.041.538, 54 basesExón 36: 104.042.420–104.042.455, 36 basesExón 35: 104.043.501–104.043.581, 81 basesExón 34: 104.043.825–104.043.860, 36 basesExón 33: 104.045.758–104.045.793, 36 basesExón 32: 104.046.747–104.046.773, 27 basesExón 31: 104.047.739–104.047.810, 72 basesExón 30: 104.048.069–104.048.104, 36 basesExón 29: 104.049.409–104.049.471, 63 basesExón 28: 104.050.089–104.050.124, 36 basesExón 27: 104.050.621–104.050.656, 36 basesExón 26: 104.050.848–104.050.901, 54 basesExón 25: 104.051.481–104.051.516, 36 basesExón 24: 104.052.155–104.052.217, 63 basesExón 23: 104.053.031–104.053.135, 105 basesExón 22: 104.053.920–104.053.982, 63 basesExón 21: 104.054.092–104.054.118, 27 basesExón 20: 104.054.981–104.055.007, 27 basesExón 19: 104.055.372–104.055.401, 30 basesExón 18: 104.055.782–104.056.003, 222 basesExón 17: 104.056.975–104.057.172, 198 basesExón 16: 104.058.146–104.058.190, 45 basesExón 15: 104.059.638–104.059.718, 81 basesExón 14: 104.060.119–104.060.280, 162 basesExón 13: 104.061.405–104.061.473, 69 basesExón 12: 104.062.258–104.062.329, 72 basesExón 11: 104.063.747–104.063.818, 72 basesExón 10: 104.064.438–104.064.596, 159 basesExón 9: 104.070.426–104.070.569, 144 basesExón 8: 104.072.032–104.072.079, 48 basesExón 7: 104.073.210–104.073.245, 36 basesExón 6: 104.074.184–104.074.231, 48 basesExón 5: 104.076.301–104.076.429, 129 basesExón 4: 104.077.422–104.077.526, 105 basesExón 3: 104.078.542–104.078.586, 45 basesExón 2: 104.080.622–104.080.684, 63 basesExón 1: 104.085.723–104.085.880, 158 bases56504030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 54,6 kb del gen; 4494 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL17A1

53

posiciones en COL17A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,6 kb de COL17A1, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col17a1

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