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Gen

TAT

tyrosine aminotransferase

Resumen

Localización citogenética
16q22.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 71.565.660–71.577.092 (GRCh38)
Exones
12 exones en 11,4 kb
Proteína
454 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000355962.5NM_000353.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

  • Tirosinemia

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes FAH, HPD y TAT. Se caracteriza por la deficiencia de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo de la tirosina. Da lugar a niveles elevados de tirosina en sangre y a la acumulación de tirosina y sus derivados en el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) de por vida; dieta restringida en tirosina y fenilalanina; vigilancia de CHC mediante AFP y resonancia magnética hepática; trasplante de hígado en caso de enfermedad resistente a nitisinone o CHC; seguimiento renal

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TAT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica TAT. TAT y 19 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 71.071.376 hasta 72.071.375.Cromosoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70.802.084–71.230.735, hebra inversaHYDINCMTR2: 71.280.073–71.289.715, hebra inversaCMTR2CALB2: 71.358.713–71.391.058, hebra directaCALB2TLE7: 71.429.980–71.442.054, hebra inversaTLE7ZNF23: 71.447.597–71.463.095, hebra inversaZNF23: 71.447.600–71.489.311, hebra inversaZNF19: 71.464.555–71.565.502, hebra inversaZNF19CHST4: 71.525.233–71.541.950, hebra directaCHST4TAT: 71.565.660–71.577.092, hebra inversaTATMARVELD3: 71.626.150–71.642.114, hebra directaMARVELD3PHLPP2: 71.637.834–71.724.701, hebra inversaPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, hebra inversaAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, hebra directaATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, hebra directaIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, hebra inversaZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, hebra inversaPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, hebra directaDHODH: 72.038.099–72.093.557, hebra inversaHP: 72.054.478–72.061.071, hebra directaHPHPR: 72.063.148–72.077.246, hebra directaHPRDiagrama de TAT: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 71.565.660–71.568.284, 2625 basesExón 11: 71.568.711–71.568.809, 99 basesExón 10: 71.569.854–71.569.937, 84 basesExón 9: 71.570.269–71.570.397, 129 basesExón 8: 71.570.679–71.570.831, 153 basesExón 7: 71.571.606–71.571.658, 53 basesExón 6: 71.572.186–71.572.324, 139 basesExón 5: 71.572.530–71.572.688, 159 basesExón 4: 71.573.539–71.573.606, 68 basesExón 3: 71.575.922–71.576.026, 105 basesExón 2: 71.576.181–71.576.427, 247 basesExón 1: 71.577.009–71.577.092, 84 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 11,4 kb del gen; 1365 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TAT

71

posiciones en TAT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,4 kb de TAT, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TAT: tyrosine aminotransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. Gen TAT: tyrosine aminotransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tat

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