Gen
SNX10
sorting nexin 10
- HGNC 14974↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000086300↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 29887↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7p15.2
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 26.291.862–26.374.383 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 82,5 kb
- Proteína
- 201 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000338523.9NM_013322.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Osteopetrosis
La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de SNX10
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 82,5 kb del gen; 606 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SNX10
9
posiciones en SNX10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 82,5 kb de SNX10, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Comparte 1 afección
- CA2carbonic anhydrase 2Comparte 1 afección
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Comparte 1 afección
- CTSKcathepsin KComparte 1 afección
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Comparte 1 afección
- LRP5LDL receptor related protein 5Comparte 1 afección
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Comparte 1 afección
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Comparte 1 afección
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Comparte 1 afección
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Comparte 1 afección
- TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Comparte 1 afección
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aComparte 1 afección
Rasgos asociados a SNX10
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SNX10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SNX10: sorting nexin 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/snx10
Dante Labs. Gen SNX10: sorting nexin 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/snx10
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