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Gen

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Resumen

Localización citogenética
15q25.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 80.152.999–80.186.349 (GRCh38)
Exones
14 exones en 33,4 kb
Proteína
419 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000561421.6NM_000137.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Tirosinemia

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes FAH, HPD y TAT. Se caracteriza por la deficiencia de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo de la tirosina. Da lugar a niveles elevados de tirosina en sangre y a la acumulación de tirosina y sus derivados en el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) de por vida; dieta restringida en tirosina y fenilalanina; vigilancia de CHC mediante AFP y resonancia magnética hepática; trasplante de hígado en caso de enfermedad resistente a nitisinone o CHC; seguimiento renal

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FAH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica FAH. FAH y 6 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 79.669.674 hasta 80.669.673.Cromosoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79.833.585–79.897.379, hebra inversaMTHFSST20-MTHFS: 79.845.150–79.923.754, hebra inversaST20-MTHFSBCL2A1: 79.960.892–79.971.243, hebra inversaBCL2A1ZFAND6: 80.058.894–80.140.292, hebra directaZFAND6FAH: 80.152.999–80.186.349, hebra directaFAHCTXND1: 80.195.481–80.252.268, hebra inversaCTXND1ARNT2: 80.404.099–80.597.937, hebra directaARNT2Diagrama de FAH: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 80.152.999–80.153.135, 137 basesExón 2: 80.158.060–80.158.170, 111 basesExón 3: 80.159.756–80.159.877, 122 basesExón 4: 80.160.410–80.160.459, 50 basesExón 5: 80.162.246–80.162.336, 91 basesExón 6: 80.168.052–80.168.149, 98 basesExón 7: 80.168.264–80.168.316, 53 basesExón 8: 80.172.149–80.172.248, 100 basesExón 9: 80.173.014–80.173.144, 131 basesExón 10: 80.175.016–80.175.091, 76 basesExón 11: 80.177.537–80.177.583, 47 basesExón 12: 80.180.124–80.180.225, 102 basesExón 13: 80.181.042–80.181.159, 118 basesExón 14: 80.186.130–80.186.349, 220 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 33,4 kb del gen; 1260 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FAH

161

posiciones en FAH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,4 kb de FAH, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FAH: fumarylacetoacetate hydrolase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. Gen FAH: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fah

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