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Gen

ENG

endoglin

Resumen

Localización citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 127.815.016–127.854.658 (GRCh38)
Exones
15 exones en 39,6 kb
Proteína
658 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
END, HHT1, CD105
Símbolos anteriores
ORW1, ORW
Transcrito MANE Select
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

    • Telangiectasia hemorrágica hereditaria de tipo 1Autosómica dominante
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Autosómica dominante

      Trastorno de la angiogénesis que da lugar a dilataciones arteriovenosas: telangiectasias hemorrágicas cutaneomucosas y cortocircuitos viscerales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Telangiectasia

      Dilatación local de vasos pequeños que produce una coloración rojiza en la piel o en las membranas mucosas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ENG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica ENG. ENG y 32 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 127.334.837 hasta 128.334.836.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127.224.265–127.393.683, hebra directaGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, hebra directaSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, hebra directaZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, hebra inversaRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, hebra directaLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, hebra inversaNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, hebra directaSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, hebra inversaCFAP157: 127.706.979–127.716.002, hebra directaCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, hebra directaTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, hebra inversaTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, hebra inversaSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, hebra directaCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, hebra directaFPGSENG: 127.815.016–127.854.658, hebra inversaENGAK1: 127.866.435–127.878.558, hebra inversaAK1: 127.867.850–127.906.022, hebra inversaST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, hebra inversaST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, hebra inversaST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, hebra inversaPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, hebra inversaDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, hebra inversaNAIF1: 128.061.233–128.068.206, hebra inversaNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, hebra directaSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, hebra inversaPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, hebra directaLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, hebra directaBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, hebra inversaCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, hebra directaDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, hebra inversaGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, hebra directaSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, hebra inversaTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, hebra directaCOQ4Diagrama de ENG: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 48 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 127.815.016–127.815.806, 791 basesExón 14: 127.815.943–127.816.053, 111 bases. 1 variante con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 127.817.149–127.817.203, 55 bases. 1 variante con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 127.818.120–127.818.377, 258 bases. 8 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 127.818.716–127.818.832, 117 bases. 2 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 127.819.622–127.819.660, 39 bases. 3 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 127.819.900–127.820.037, 138 bases. 3 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 127.824.304–127.824.446, 143 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 127.824.800–127.824.974, 175 bases. 4 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 127.825.231–127.825.357, 127 bases. 3 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 127.825.695–127.825.860, 166 bases. 4 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 127.826.510–127.826.672, 163 bases. 3 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 127.829.687–127.829.827, 141 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 127.843.094–127.843.245, 152 bases. 2 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 127.854.289–127.854.658, 370 bases. 3 variantes con una página en el exón 1. Verlas1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 39,6 kb del gen; 1977 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ENG

415

posiciones en ENG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,6 kb de ENG, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Variantes con una página (46)

Las variantes de ENG con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.2T>GExón 1127.854.354Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C382Yc.1145G>AExón 9127.820.027Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C549Gc.1645T>GExón 12127.818.161Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G331Sc.991G>AExón 7127.824.800Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G603Rc.1807G>AExón 14127.815.988Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L221Pc.662T>CExón 5127.825.722Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L506Hc.1517T>AExón 12127.818.289Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
N423Sc.1268A>GExón 9127.819.904Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R529Hc.1586G>AExón 12127.818.220Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
V440Gc.1319T>GExón 11127.818.825Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 46 variantes de ENG →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ENG: endoglin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. Gen ENG: endoglin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eng

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