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Gen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Resumen

Localización citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromosoma 17: 42.900.799–42.914.438 (GRCh38)
Exones
5 exones en 13,6 kb
Proteína
357 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GSD1a
Símbolos anteriores
G6PT, G6PC
Transcrito MANE Select
ENST00000253801.7NM_000151.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Glucogenosis

    • Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo IaAutosómica recesiva

      La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) tipo a, o glucogenosis (GSD) tipo 1a, es un tipo de glucogenosis debida a la deficiencia de G6P.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Comidas frecuentes y almidón de maíz crudo; nutrición enteral nocturna por sonda gástrica; empagliflozin para la neutropenia del tipo Ib; alopurinol para la hiperuricemia; tratamiento hipolipemiante; seguimiento de adenomas hepáticos; control de la función renal; trasplante hepático en casos refractarios o CHC

    • Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IAutosómica recesiva

      Causada por variantes en G6PC1 (tipo Ia) o SLC37A4 (tipo Ib), que provocan niveles bajos de azúcar en sangre entre comidas, hepatomegalia y, en el tipo Ib, recuento bajo de neutrófilos e infecciones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite realizar tomas frecuentes con almidón de liberación lenta y, en el tipo Ib, tratar la neutropenia, lo que previene hipoglucemias peligrosas.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de G6PC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica G6PC1. G6PC1 y 36 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 42.407.619 hasta 43.407.618.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42.402.449–42.423.322, hebra inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, hebra directaATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, hebra directaHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, hebra directaCOASY: 42.561.467–42.566.277, hebra directaMLX: 42.567.067–42.573.239, hebra directaMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, hebra inversaPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, hebra inversaRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, hebra directaTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, hebra directaTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, hebra inversaPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, hebra inversaCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, hebra directaCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, hebra inversaEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, hebra directaRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, hebra directaWNK4: 42.780.593–42.797.066, hebra directaCOA3: 42.793.154–42.798.719, hebra inversaCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, hebra directaCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, hebra inversaBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, hebra directaPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, hebra directaAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, hebra directaAOC3G6PC1: 42.900.799–42.914.438, hebra directaG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, hebra inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, hebra inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, hebra inversaPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, hebra directaRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, hebra directaVAT1: 42.999.182–43.025.123, hebra inversaIFI35: 43.006.740–43.014.638, hebra directaRND2: 43.025.210–43.047.509, hebra directaBRCA1: 43.044.292–43.170.245, hebra inversaBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, hebra directaNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, hebra directaTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, hebra inversaCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, hebra directaARL4DDiagrama de G6PC1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 42.900.799–42.901.106, 308 basesExón 2: 42.903.931–42.904.040, 110 basesExón 3: 42.907.523–42.907.628, 106 basesExón 4: 42.909.303–42.909.418, 116 basesExón 5: 42.910.915–42.914.438, 3524 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 13,6 kb del gen; 1074 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen G6PC1

136

posiciones en G6PC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,6 kb de G6PC1, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. Gen G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/g6pc1

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