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Gen

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
8q24.11
Coordenadas
Cromosoma 8: 117.794.490–118.111.826 (GRCh38)
Exones
11 exones en 317,3 kb
Proteína
746 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ttv
Símbolos anteriores
LGCR, LGS
Transcrito MANE Select
ENST00000378204.7NM_000127.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteocondromatosis múltiple hereditaria

    • Autosómica dominante

      Afección causada principalmente por variantes en EXT1 o EXT2, en la que se desarrollan crecimientos óseos benignos recubiertos de cartílago en los extremos de los huesos largos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite vigilar los problemas de crecimiento y el pequeño riesgo a lo largo de la vida (alrededor del 2 al 5 %) de que un osteocondroma se transforme en condrosarcoma.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de EXT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica EXT1. EXT1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 117.453.158 hasta 118.453.157.Cromosoma 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117.520.699–117.540.469, hebra directaMED30EXT1: 117.794.490–118.111.826, hebra inversaEXT1SAMD12: 118.189.455–118.622.112, hebra inversaSAMD12Diagrama de EXT1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 168 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 117.794.490–117.799.897, 5408 basesExón 10: 117.804.722–117.804.893, 172 basesExón 9: 117.807.217–117.807.377, 161 basesExón 8: 117.812.872–117.812.961, 90 basesExón 7: 117.818.435–117.818.530, 96 basesExón 6: 117.819.676–117.819.794, 119 basesExón 5: 117.822.465–117.822.597, 133 basesExón 4: 117.830.230–117.830.349, 120 basesExón 3: 117.835.444–117.835.551, 108 basesExón 2: 117.837.108–117.837.201, 94 basesExón 1: 118.110.085–118.111.826, 1742 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,2 kb de los 317,3 kb del gen; 2241 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EXT1

397

posiciones en EXT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 317,3 kb de EXT1, incluidos los intrones, y no solo los 8,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EXT1: exostosin glycosyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. Gen EXT1: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ext1

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