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Gen

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Resumen

Localización citogenética
1q41
Coordenadas
Cromosoma 1: 222.815.039–223.005.995 (GRCh38)
Exones
9 exones en 191 kb
Proteína
1524 aminoácidos
También conocido como
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
Transcrito MANE Select
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de DISP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DISP1. DISP1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 222.410.517 hasta 223.410.516.Cromosoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222.522.258–222.548.119, hebra inversaHHIPL2TAF1A: 222.557.901–222.590.162, hebra inversaTAF1AMIA3: 222.618.040–222.668.171, hebra directaMIA3AIDA: 222.668.013–222.713.210, hebra inversaAIDABROX: 222.711.480–222.735.927, hebra directaBROXFAM177B: 222.737.202–222.753.157, hebra directaFAM177BDISP1: 222.815.039–223.005.995, hebra directaDISP1TLR5: 223.108.387–223.143.318, hebra inversaTLR5SUSD4: 223.220.819–223.365.279, hebra inversaSUSD4CCDC185: 223.393.415–223.395.465, hebra directaCCDC185Diagrama de DISP1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 222.815.039–222.815.078, 40 basesExón 2: 222.928.430–222.928.570, 141 basesExón 3: 222.942.807–222.943.332, 526 basesExón 4: 222.983.080–222.983.109, 30 basesExón 5: 222.990.625–222.990.748, 124 basesExón 6: 222.991.520–222.991.647, 128 basesExón 7: 222.992.013–222.992.110, 98 basesExón 8: 222.994.885–222.994.982, 98 basesExón 9: 223.002.385–223.005.995, 3611 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 191 kb del gen; 4575 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DISP1

5

posiciones en DISP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 191 kb de DISP1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DISP1: dispatched RND transporter family member 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. Gen DISP1: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/disp1

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