Gen
ITGB6
integrin subunit beta 6
- HGNC 6161(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000115221(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3694(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 160.099.671–160.200.272 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 100,6 kb
- Proteína
- 788 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000283249.7NM_000888.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Amelogénesis imperfecta
- Autosómica dominante
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de ITGB6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,6 kb de los 100,6 kb del gen; 2367 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ITGB6
7
posiciones en ITGB6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 100,6 kb de ITGB6, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.
Rasgos asociados a ITGB6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ITGB6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Abnormal of nasal shape
- Amelogenesis imperfecta
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ITGB6: integrin subunit beta 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itgb6
Dante Labs. Gen ITGB6: integrin subunit beta 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itgb6
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