Gen
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000115138(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5443(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 25.160.860–25.168.580 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 7,7 kb
- Proteína
- 267 aminoácidos
- También conocido como
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obesidad monogénica (vía leptina-melanocortina)
- Obesidad hereditaria (vía leptina-melanocortina)
Obesidad grave de inicio temprano causada por defectos de un solo gen en la regulación del apetito, incluidas las deficiencias de MC4R y SIM1 (dominante), y de LEP, LEPR, POMC y PCSK1 (recesiva).
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Existen medicamentos dirigidos para algunas formas: metreleptina para la deficiencia de leptina, y setmelanotida para la deficiencia de POMC, PCSK1 y LEPR.
Estructura de POMC
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 7,7 kb del gen; 804 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen POMC
7
posiciones en POMC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 7,7 kb de POMC, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.
Rasgos asociados a POMC
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POMC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen POMC: proopiomelanocortin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pomc
Dante Labs. Gen POMC: proopiomelanocortin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pomc
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