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Gen

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Resumen

Localización citogenética
11q24.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 128.891.356–128.921.163 (GRCh38)
Exones
3 exones en 29,8 kb
Proteína
419 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
Transcrito MANE Select
ENST00000529694.6NM_000890.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoides

    • Hiperaldosteronismo familiarAutosómica dominante

      Un grupo de afecciones, entre ellas el aldosteronismo remediable por glucocorticoides (CYP11B1/CYP11B2) y las formas causadas por CLCN2, KCNJ5 o CACNA1H, en las que las glándulas suprarrenales producen demasiada aldosterona, lo que provoca hipertensión arterial.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo guía el tratamiento (dexametasona para el aldosteronismo remediable por glucocorticoides, y en general fármacos que bloquean la aldosterona) y permite el cribado de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de KCNJ5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica KCNJ5. KCNJ5 y 6 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 128.406.260 hasta 129.406.259.Cromosoma 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, hebra inversaETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, hebra directaFLI1KCNJ1: 128.836.315–128.874.671, hebra inversaKCNJ1KCNJ5: 128.891.356–128.921.163, hebra directaKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, hebra inversaTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, hebra inversaARHGAP32BARX2: 129.375.761–129.452.279, hebra directaBARX2Diagrama de KCNJ5: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 128.891.356–128.891.721, 366 basesExón 2: 128.911.264–128.912.210, 947 basesExón 3: 128.916.409–128.921.163, 4755 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 29,8 kb del gen; 1260 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNJ5

3

posiciones en KCNJ5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 29,8 kb de KCNJ5, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnj5

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