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Gen

OTULIN

OTU deubiquitinase with linear linkage specificity

Resumen

Localización citogenética
5p15.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 14.664.718–14.699.850 (GRCh38)
Exones
7 exones en 35,1 kb
Proteína
352 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ34884
Símbolos anteriores
FAM105B
Transcrito MANE Select
ENST00000284274.5NM_138348.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Otulipenia (ORAS)Autosómica recesiva

      Fiebre, nódulos cutáneos dolorosos, diarrea y dolor articular desde la lactancia, causados por deficiencia de OTULIN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de OTULIN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica OTULIN. OTULIN y 3 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 14.182.284 hasta 15.182.283.Cromosoma 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, hebra directaTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, hebra directaOTULINLOTULIN: 14.664.718–14.699.850, hebra directaOTULINANKH: 14.704.800–14.871.949, hebra inversaANKHDiagrama de OTULIN: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 14.664.718–14.664.977, 260 basesExón 2: 14.673.642–14.673.718, 77 basesExón 3: 14.678.681–14.678.775, 95 basesExón 4: 14.681.464–14.681.607, 144 basesExón 5: 14.687.521–14.687.646, 126 basesExón 6: 14.690.039–14.690.308, 270 basesExón 7: 14.692.854–14.699.850, 6997 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 35,1 kb del gen; 1059 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OTULIN

2

posiciones en OTULIN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35,1 kb de OTULIN, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/otulin

Vancouver

Dante Labs. Gen OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/otulin

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