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Gen

RPS29

ribosomal protein S29

Resumen

Localización citogenética
14q21.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 49.583.577–49.586.380 (GRCh38)
Exones
3 exones en 2,8 kb
Proteína
56 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
S29, uS14
Transcrito MANE Select
ENST00000245458.11NM_001032.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autosómica dominante

      Una anemia congénita, arregenerativa y a menudo macrocítica con eritroblastopenia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RPS29

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica RPS29. RPS29 y 9 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 49.084.979 hasta 50.084.978.Cromosoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.583.577–49.586.380, hebra inversaRPS29LRR1: 49.598.480–49.614.673, hebra directaLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, hebra inversaRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.633.312, hebra directaMGAT2DNAAF2: 49.623.701–49.635.284, hebra inversaPOLE2: 49.643.555–49.688.422, hebra inversaPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, hebra directaKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, hebra directaKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, hebra inversaNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, hebra directaARF6Diagrama de RPS29: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 49.583.577–49.583.675, 99 basesExón 2: 49.585.950–49.586.049, 100 basesExón 1: 49.586.285–49.586.380, 96 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,3 kb de los 2,8 kb del gen; 171 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RPS29

1

posición en RPS29 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,8 kb de RPS29, incluidos los intrones, y no solo los 0,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPS29: ribosomal protein S29. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS29: ribosomal protein S29 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rps29

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