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Gen

GH1

growth hormone 1

Resumen

Localización citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 63.917.203–63.918.839 (GRCh38)
Exones
5 exones en 1,6 kb
Proteína
217 aminoácidos
También conocido como
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
Transcrito MANE Select
ENST00000323322.10NM_000515.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de GH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica GH1. GH1 y 29 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 63.418.021 hasta 64.418.020.Cromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, hebra directaTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, hebra inversaCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, hebra directaACE: 63.484.823–63.521.848, hebra directaKCNH6: 63.523.310–63.548.987, hebra directaKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, hebra directaDCAF7: 63.550.603–63.608.347, hebra directaTACO1: 63.600.879–63.612.023, hebra directaTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, hebra directaMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, hebra inversaSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, hebra inversaLIMD2: 63.702.845–63.752.097, hebra inversaCCDC47: 63.745.250–63.776.351, hebra inversaCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, hebra directaDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, hebra inversaFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, hebra directaPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, hebra inversaSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, hebra inversaCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, hebra inversaGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, hebra inversaCSHL1: 63.909.596–63.911.348, hebra inversaCSHL1GH1: 63.917.203–63.918.839, hebra inversaGH1: 63.917.203–63.931.385, hebra inversaCD79B: 63.928.738–63.932.629, hebra inversaCD79BSCN4A: 63.938.554–63.972.918, hebra inversaPRR29: 63.998.344–64.004.305, hebra directaPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, hebra inversaICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, hebra inversaERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, hebra inversaTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, hebra inversaPECAM1Diagrama de GH1: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 63.917.203–63.917.506, 304 basesExón 4: 63.917.760–63.917.924, 165 basesExón 3: 63.918.017–63.918.136, 120 basesExón 2: 63.918.346–63.918.506, 161 basesExón 1: 63.918.767–63.918.839, 73 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 1,6 kb del gen; 654 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GH1

5

posiciones en GH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

5 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (5 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 1,6 kb de GH1, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GH1: growth hormone 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. Gen GH1: growth hormone 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gh1

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