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Gen

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Resumen

Localización citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 177.992.235–177.996.242 (GRCh38)
Exones
3 exones en 4 kb
Proteína
226 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000308304.2NM_006261.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PROP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica PROP1. PROP1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 177.494.239 hasta 178.494.238.Cromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177.482.838–177.497.664, hebra inversaPDLIM7DOK3: 177.501.888–177.511.274, hebra inversaDOK3DDX41: 177.511.569–177.516.979, hebra inversaDDX41FAM193B: 177.519.788–177.554.601, hebra inversaFAM193BTMED9: 177.592.174–177.597.242, hebra directaTMED9B4GALT7: 177.600.081–177.611.056, hebra directaB4GALT7FAM153A: 177.707.981–177.784.435, hebra inversaFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, hebra inversaPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, hebra directaFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, hebra directaN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, hebra directaRMND5BNHP2: 178.139.872–178.153.968, hebra inversaNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, hebra inversaGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, hebra directaHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, hebra inversaPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, hebra inversaCOL23A1Diagrama de PROP1: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 177.992.235–177.993.047, 813 basesExón 2: 177.994.106–177.994.338, 233 basesExón 1: 177.995.825–177.996.242, 418 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 4 kb del gen; 681 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PROP1

40

posiciones en PROP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4 kb de PROP1, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PROP1: PROP paired-like homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. Gen PROP1: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prop1

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