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Gen

CANT1

calcium activated nucleotidase 1

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 78.991.716–79.009.764 (GRCh38)
Exones
5 exones en 18 kb
Proteína
401 aminoácidos
También conocido como
SHAPY, SCAN-1
Transcrito MANE Select
ENST00000392446.10NM_001159773.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CANT1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CANT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CANT1. CANT1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 78.500.740 hasta 79.500.739.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbDNAH17: 78.423.697–78.577.396, hebra inversaDNAH17CYTH1: 78.674.048–78.782.329, hebra inversaCYTH1USP36: 78.787.381–78.841.441, hebra inversaUSP36TIMP2: 78.852.977–78.925.396, hebra inversaTIMP2CEP295NL: 78.890.579–78.903.217, hebra inversaCEP295NLLGALS3BP: 78.970.308–78.979.969, hebra inversaLGALS3BPCANT1: 78.991.716–79.009.764, hebra inversaCANT1C1QTNF1: 79.022.729–79.049.788, hebra directaC1QTNF1ENGASE: 79.074.770–79.091.967, hebra directaENGASERBFOX3: 79.089.345–79.611.317, hebra inversaRBFOX3Diagrama de CANT1: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 78.991.716–78.993.920, 2205 basesExón 4: 78.995.018–78.995.221, 204 basesExón 3: 78.996.992–78.997.644, 653 basesExón 2: 78.997.840–78.997.963, 124 basesExón 1: 79.009.664–79.009.764, 101 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 18 kb del gen; 1206 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CANT1

21

posiciones en CANT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18 kb de CANT1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CANT1: calcium activated nucleotidase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cant1

Vancouver

Dante Labs. Gen CANT1: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cant1

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