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Gen

FGF8

fibroblast growth factor 8

Resumen

Localización citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromosoma 10: 101.770.109–101.776.114 (GRCh38)
Exones
6 exones en 6 kb
Proteína
244 aminoácidos
También conocido como
AIGF
Transcrito MANE Select
ENST00000320185.7NM_033163.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de FGF8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica FGF8. FGF8 y 15 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 101.273.112 hasta 102.273.111.Cromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbBTRC: 101.354.030–101.557.324, hebra directaBTRCDPCD: 101.570.560–101.609.667, hebra directaDPCDPOLL: 101.576.051–101.588.273, hebra inversaPOLLFBXW4: 101.610.663–101.695.298, hebra inversaFBXW4FGF8: 101.770.109–101.776.114, hebra inversaFGF8NPM3: 101.781.318–101.783.446, hebra inversaNPM3OGA: 101.784.443–101.818.620, hebra inversaOGAKCNIP2: 101.825.969–101.844.005, hebra inversaKCNIP2ARMH3: 101.845.599–102.056.262, hebra inversaARMH3HPS6: 102.065.349–102.068.036, hebra directaHPS6LDB1: 102.106.489–102.120.451, hebra inversaLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, hebra directaPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, hebra directaNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, hebra directaELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, hebra inversaPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, hebra directaGBF1Diagrama de FGF8: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 101.770.109–101.770.619, 511 basesExón 5: 101.771.463–101.771.569, 107 basesExón 4: 101.774.732–101.774.912, 181 basesExón 3: 101.775.130–101.775.216, 87 basesExón 2: 101.775.740–101.775.776, 37 basesExón 1: 101.775.869–101.776.114, 246 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 6 kb del gen; 735 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FGF8

9

posiciones en FGF8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6 kb de FGF8, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen FGF8: fibroblast growth factor 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fgf8

Vancouver

Dante Labs. Gen FGF8: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fgf8

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