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Gen

UFM1

ubiquitin fold modifier 1

Resumen

Localización citogenética
13q13.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 38.349.851–38.363.619 (GRCh38)
Exones
6 exones en 13,8 kb
Proteína
85 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
bA131P10.1
Símbolos anteriores
C13orf20
Transcrito MANE Select
ENST00000239878.9NM_016617.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 14 (UFM1)Autosómica recesiva

      Forma hereditaria rara de leucodistrofia hipomielinizante, en la que la mielina del cerebro no se forma con normalidad, lo que causa retraso del desarrollo y problemas de movimiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de UFM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica UFM1. UFM1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 37.856.735 hasta 38.856.734.Cromosoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3438 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTRPC4: 37.632.063–37.870.344, hebra inversaTRPC4UFM1: 38.349.851–38.363.619, hebra directaUFM1FREM2: 38.687.070–38.887.131, hebra directaFREM2Diagrama de UFM1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 38.349.851–38.349.921, 71 basesExón 2: 38.349.999–38.350.055, 57 basesExón 3: 38.354.239–38.354.296, 58 basesExón 4: 38.358.093–38.358.132, 40 basesExón 5: 38.359.301–38.359.333, 33 basesExón 6: 38.360.711–38.363.619, 2909 bases1565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 13,8 kb del gen; 258 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UFM1

2

posiciones en UFM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,8 kb de UFM1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UFM1: ubiquitin fold modifier 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ufm1

Vancouver

Dante Labs. Gen UFM1: ubiquitin fold modifier 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ufm1

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